Понравилось? Поделитесь! ;)

Российские ученые бьют в набат тревоги. Каждый девятый (!) россиянин является носителем серьезного генетического заболевания, о котором может не догадываться до тех пор, пока не станет родителем. На страже здоровья подрастающего поколения стоят вспомогательные репродуктивные технологии.

ЭКО перестает быть методом лечения бесплодия. Безусловно, процедура дарит тысячам семей в России долгожданную радость быть родителями, но есть у него еще одна важная задача – препятствовать распространению генетических заболеваний.

Часто бывает так, что у абсолютно здоровых супругов рождается больной ребенок. Причина всему – наследственность и даже случайность. Иногда даже УЗИ-диагностика не может предотвратить рождение ребенка с патологиями, что становится неприятным сюрпризом для родителей и врачей. Единственный шанс предупредить зачатие ребенка с генетической патологией – это процедура ЭКО с преимплантационной генетический диагностикой (далее ПГД).

Предупрежден – значит, вооружен! Когда в генах что-то непоправимо «сломалось», генетики берутся сообщить об этом. Независимо от того, кто является носителем сломанного гена, у вас появится шанс на рождение здорового ребенка.  Иными словами, с помощью ПГД можно проанализировать ряд генетических патологий у эмбрионов и выбрать самый здоровый для имплантации в полость матки. При этом эффективность процедуры ЭКО при переносе здорового эмбриона повышается до 70%.

В каких случаях лучше сделать ПГД

— если матери больше 35 лет, а отцу – больше 39.

У родителей старшего репродуктивного возраста большинство эмбрионов являются анеуплоидными, то есть содержат несбалансированный хромосомный набор. Существенно возрастает риск хромосомных патологий. В три раза увеличивается риск рождения ребенка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса.

— если у отца серьезные нарушения спермограммы

Плохая морфология сперматозоидов – это показатель для проведения ЭКО и ИКСИ. Большое количество аномальных сперматозоидов в семени происходит при употреблении наркотиков, курении и так далее. Это может привести к рождению больного ребенка

— если у родителей или у родственников есть какие-либо наследственные заболевания

Более того, вы можете даже не знать о том, что являетесь носителем наследственной предрасположенности и заболеваниям.  Если в семье уже есть больной ребенок, то риск повторения подобного случая у этой же пары составит от 25 до 50%. Например, если ваша сестра родила ребенка с гемофилией, вы имеете равновероятные шансы того, что ваши хромосомы несут данную мутацию или же что она без нарушений. В таких случаях лучше обратиться к врачу-генетику.

— брак считается близкородственным

У каждого человека есть «сломанные» гены, которые достались нам по наследству. И если встретились два таких гена, они могут «наградить» человека физическими изъянами и затронуть сферу умственного развития. Особенно часто такое повторяется в родственных браках.  По статистике, в Европе в 15% случаев слабоумия детей родители были двоюродными братом и сестрой.

— предыдущие беременности с хромосомными патологиями. Или беременность вовсе нельзя было выносить.

Нарушения в хромосомном наборе одного из супругов могут привести к остановке развития беременности, потере плода и стать причиной развития аномального кариотипа ребенка. Это может также оказать сильное влияние на эффективность имплантации и дальнейшее вынашивание.

Шанс на здоровье

В ходе анализа ПГД производится тщательная проверка каждого из эмбрионов на наличие генетических аномалий. Осторожность никогда не бывает чрезмерной, особенно в таком деле, как зачатие в лабораторных условиях. Не стоит полагать, что если процесс культивирования эмбрионов прошел успешно, то благополучный исход всей процедуры ЭКО неизбежен. На самом деле, по внешнему виду эмбриона нельзя понять, есть ли у него хромосомные аномалии или нет – только при помощи генетического анализа. В практике любого эмбриолога есть множество примеров, когда идеальные с виду эмбрионы – «отличники», как их называют – несут в себе различные синдромы, а вот чуть похуже качеством «хорошисты» от тех же родителей – здоровы.

«На пятые сутки развития эмбриона  забираются несколько клеток на анализ. Биопсия для эмбрионов безопасна – при условии, конечно, что ее проводит опытный эмбриолог. В лаборатории все 24 пары хромом подвергаются тщательному изучению. Прежде всего, смотрят распространенные заболевания – синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, при необходимости ищутся и другие. По итогам исследования определяется мальчик или девочка (чтобы избежать наследования заболеваний, сцепленных с полом) и выделяются здоровые эмбрионы. Один или два переносят будущей маме. Остальные криоконсервируются. Конечно, семьи может отпугнуть немалая стоимость ПГД. Но когда на чаше весов здоровье будущего ребенка, имеют ли деньги такое значение?»  - рассказала врач-репродуктолог клиники «Центр ЭКО» Москва Алена Юрьевна Дружинина.

Впервые  ПГД провели еще до рождения первого ЭКО ребенка Луизы Браун (1978 г.). В 1967 году была проведена биопсия эмбрионов кролика для определения пола до имплантации. У человека аналогичные технологии появились в девяностых годах.  Так, первый ребенок после процедуры родился в 1992 году.

Сегодня ПГД способно не только предупреждать заболевания, но и спасать жизни. В 2016 году девочке из России с синдромом Швахмана-Даймонда были пересажены стволовые клетки ее брата (получены из пуповинной крови). Мальчик родился после цикла ЭКО+ПГД, когда медики отобрали для переноса эмбрион, свободный от этого заболевания. Это был первый подобный случай лечения в мире.

Понравилось? Поделитесь! ;)